Seine Krankheit
NKH (Nicht-ketotische Hyperglyzinämie)
NKH: Die Krankheit hinter Leos Geschichte
Um zu verstehen, warum uns Leo nach nur 7 Tagen verlassen musste, hilft ein Blick auf die medizinischen Hintergründe. Bei Leo wurde eine sogenannte Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (kurz NKH, oft auch als Glyzin-Enzephalopathie bezeichnet) diagnostiziert. Dabei handelt es sich um eine seltene, genetisch bedingte, tiefgreifende Stoffwechselkrankheit.
Der Glyzin-Stau und seine Folgen
In einem gesunden Körper wird die Aminosäure „Glyzin“ völlig selbstständig abgebaut. Im Falle einer NKH-Erkrankung funktioniert dieser Abbauprozess jedoch nicht richtig, wodurch sich das Glyzin im Körper und insbesondere im Gehirn anstaut. Dieser Überschuss verursacht schwere Probleme, da Glyzin im Nervensystem eine zweifache Wirkung hat:
- •Überaktivierung im Gehirn:Glyzin aktiviert den sogenannten NMDA-Rezeptor. Wenn dieser durch den dauerhaften Glyzin-Überschuss ununterbrochen Signale feuert, werden die Nervenzellen im Gehirn überreizt. Das führt zu schweren Krampfanfällen und kann unheilbare Hirnschäden verursachen.
- •Hemmung im Hirnstamm:Im Rückenmark und im Hirnstamm wirkt Glyzin eigentlich beruhigend und hemmend. Zu viel davon führt hier jedoch dazu, dass wichtige Körperfunktionen gedrosselt werden – die betroffenen Kinder werden extrem schläfrig (lethargisch) und die Atmung wird gefährlich flach.
Genetische Ursache
NKH ist eine sehr seltene erblich bedingte Erkrankung, die auf einen Gendefekt zurückzuführen ist. Jeder Mensch hat in seinen mehreren Tausend Genpaaren immer wieder einzelne defekte Gene. Wenn ein Kind von beiden Elternteilen ein gleiches defektes Gen erbt und somit kein intaktes Gen in einem Genpaar vorhanden ist, bricht die Krankheit aus. Ein funktionierendes Gen pro Genpaar würde ausreichen, um gesund zu sein.
Fehlende Heilungschancen
Eine Heilung für diesen schweren Gendefekt gibt es bis heute nicht. Zwar sind theoretische Behandlungsansätze denkbar, allerdings bieten sie kaum bis gar keine realistischen Aussichten auf ein selbstbestimmtes Leben oder eine Lebenserwartung, die über das Kindesalter hinaus geht.
Etwa die Hälfte aller betroffenen Säuglinge überlebt die ersten Lebenswochen nicht. In den anderen Fällen sind die erkrankten Kinder oft dauerhaft an Geräte zur Beatmung, Ernährung oder Mobilisierung gebunden und leiden weiterhin unter schweren, kaum einstellbaren Krampfanfällen.
Hinweis: Diese Ausführungen sind von uns laienhaft formuliert und resultieren aus Gesprächen mit Experten vor Ort und eigenständiger Recherche. Sie haben keinen Anspruch auf medizinische oder wissenschaftliche Vollständigkeit.
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Hätte man die Krankheit in der Schwangerschaft oder beim Neugeborenenscreening erkennen können?
Nein. Während der Schwangerschaft wird das ungeborene Kind über den Stoffwechsel der Mutter versorgt, weshalb im Ultraschall keinerlei Auffälligkeiten sichtbar sind. Da die Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (NKH) extrem selten ist, ist ein Test darauf zudem kein Bestandteil des normalen Neugeborenenscreenings nach der Geburt. Die Diagnose erfordert eine hochspezialisierte Stoffwechseldiagnostik, die erst bei konkretem Verdacht durchgeführt wird.
Hätte eine frühere Diagnose an Leos Schicksal etwas geändert?
Nein. Da es sich um einen tiefgreifenden, unheilbaren Gendefekt handelt, der bei ihm sehr stark ausgeprägt war, hätte ein früheres Einschreiten wenig verändert. Bis heute gibt es keine Heilung und nur bedingt wirksame Therapien – die nur bei milderer Ausprägung mittelfristige Erfolgschancen versprechen.
Gibt es keine Medikamente gegen NKH?
Es gibt keine Medikamente, die die genetische Ursache heilen können. Medizinische Behandlungen beschränken sich darauf, die Symptome – wie beispielsweise die schweren Krampfanfälle – zu lindern und das Kind bestmöglich zu unterstützen. Ein Aufhalten der Krankheit ist dadurch jedoch nicht möglich. In Leos Fall lag die Krankheit in sehr aggressiver Form vor, wodurch die Ärzte keine realistischen Chancen für ihn gesehen haben.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit generell, dass ein Kind mit NKH geboren wird?
Die Krankheit ist extrem selten. In Deutschland liegt die statistische Häufigkeit je nach Quelle bei etwa 1:60.000 Neugeborenen.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit bei euch, dass ein Kind NKH hat?
Wir beide sind gesundheitlich unauffällige Träger des gleichen defekten Gens, was wir vor Leos Diagnose nicht wussten. In unserem Fall liegt die Wahrscheinlichkeit für eine NKH-Erkrankung bei jeder Schwangerschaft bei 25%. Zu 50 % erbt ein Kind nur ein defektes Gen und ist (wie wir) ein gesundheitlich unauffälliger Träger. Zu 25 % kommt es vollkommen gesund ohne das defekte Gen zur Welt.
Sind Kinder für euch dann überhaupt noch ein Thema?
Ja, auf jeden Fall. Wir wollen weiterhin eine Familie gründen. Die Stoffwechselexperten in Münster haben uns Wege in Aussicht gestellt, mit denen man medizinisch gewährleisten kann, dass kein weiteres unserer Kinder je wieder an NKH erkrankt.
Kann man im Vorfeld der Kinderplanung diesen Gendefekt feststellen?
Theoretisch ja. Allerdings ist NKH so extrem selten, dass das Risiko für eine Erkrankung ohne vorherige familiäre Auffälligkeiten äußerst gering ist. Erst bei einem konkreten Verdacht oder vorherigen Krankheitsfall in der Familie liegt ein erhöhtes Risiko vor. In einem solchen Fall kann eine genetische Untersuchung angeraten sein.
Muss ich jetzt Angst haben, dass meine zukünftigen Kinder auch NKH bekommen?
Nein. Das Letzte, was wir wollen, ist Angst verbreiten. Der Professor für Stoffwechselkrankheiten betonte nochmal, wie unwahrscheinlich es ist, dass Eltern mit dem gleichen Gendefekt wie in unserem Fall gemeinsam eine Familienplanung angehen.
Wie wahrscheinlich sind zwei Personen gleichzeitig Träger?
Statistisch gesehen, liegt die Wahrscheinlichkeit bei zwei zufällig ausgewählten Menschen, dass sie beide Träger dieses speziellen Gendefekts sind bei gerade einmal 0,0057% (oder etwa 1:17.400).
Was passiert, wenn ich Träger dieses Gendefekts bin?
Selbst Träger zu sein hat keine gesundheitlichen Auswirkungen. Erst bei der Familiengründung mit einem Träger-Partner ist akute Vorsicht geboten. Statistisch gesehen findet man als Träger nur zu 0,75% einen Partner mit diesem gleichen Gendefekt. Nur in dem Fall kann die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% bei einem Neugeborenen auftreten.